OMFALOSEL (Omphalocele)

GASTROŞİZİS – OMFALOSEL
GASTROŞİZİS (Gastroschisis)
Bebeğin kordonunun hemen yan tarafındaki bir açıklıktan barsakların karın dışına çıkmasına gastroşizis denir. Kromozomal anormalliklerle ilgisi yoktur ancak barsaklarla ilgili düğümlenme veya barsağın bir kısmının gelişmemesi gibi problemlere sebep olabilir. Bu bebeklerin yaşama şansları yüksektir. (%80-100). Gastroşizis 10 bin gebelikte bir görülür. Birdaha ki gebelikte tekrarlama olasılığı %3-5’tir.

Ultrason ile omfalosel ve gastroşizis tanınabilir. En erken üçüncü aydan sonra saptanabilirler, bu aya kadar barsakların dışarıda görünmesi normaldir buna “fizyolojik herni” denir. Gastroşizis ve omfaloselde anne kanında AFP (alfafetoprotein) ölçümü yüksek bulunur ve polihidramnios (amniyon suyu fazlalığı) görülebilir.

Gastroşizis bebekte erken doğuma, büyüme geriliğine ya da ölüme sebep olabilir. Bu nedenle ultrason takipleri gerekmektedir.

Bu bebeklerde sezaryen ile doğum önerilir. Doğumun bebeğin ameliyat olabileceği bir merkezde gerçekleşmesi gerekir.

Tedavi için bebeğin doğumdan sonra ameliyat edilmesi gereklidir.
OMFALOSEL (Omphalocele)
Omfaloselde gastroşizisten farklı olarak bebeğin barsakları karın zarı (periton) ile kaplıdır. Buradaki problem karın duvarındaki kasların iyi kapanmaması sonucu oluşur. Omfalosel olan bebeklerin gastroşizisten farklı olarak yaklaşık %25-50’ında başka problemler de bulunabilir. Bunlar genetik problemler (kromozomal anormallikler), konjenital diafragma hernisi ve kalp anomalileri olabilir. Bu yüzden gastroşizisten ayrımı önemlidir. Omfaloselde amnisentez yapılması gereklidir. Fetal ekokardiyografi de yapılmalıdır.

KALP İÇERİSİNDE PARLAK ODAK

EKOJENİK İNTRAKARDİYAK FOKUS (KALP İÇİNDE PARLAK BÖLGE)

KALP İÇERİSİNDE PARLAK ODAK İZLENMESİ
Ekojentik intrakardiyak fokus (EIF, Echogenic Intracardiac Foci) fetusun ultrasonografik değerlendirlemesi sırasında kalp içerisinde parlak beyaz nokta (white spot) izlenmesidir. Gebeliğin ilk 3 ayında görülmesi çok nadirdir, ikinci 3 ayda % 4-7 oranında görülebilir. Gebeliğin orta aylarında görülenler sıklıkla son 2 ayda kaybolurlar. Asya ırkına ait insanlarda daha sık rastlanır.

Kalp içerisinde mikrokalsifikasyon ve fibrozise bağlı olduğu düşünülmektedir. Kalp içerisinde yapısal bir anomali ve myokardiyal disfonksiyona bağlı olmadığı için doğumdan sonra sıklıkla kendiliğinden kaybolur, görülemez.

Turner Sendromu

KİSTİK HİGROMA
Kistik higroma (cystic hygroma) ‘da lenf sistemindeki bir bozukluğa, tıkanıklığa bağlı olarak boyun bölgesinde cilt altında sıvı birikmesinden dolayı kistik yapılar ortaya çıkar.

Kistik higroma başta Turner Sendromu olmak üzere (45, X0) farklı kromozom bozukluklarıyla birliktelik gösterme olasılığı yüssektir. Olguların yaklaşık yarısında kromozomal anomali bulunur. Bu yüzden amniosentez veya fetal kan örneklemesi ile fetusun kromozomal incelemesi yapılmalıdır. Kistik higroma tespit edilen fetuslarda başka anomaliler bulunma olasılığı da yüksektir.

Tedavisi mümkün olan bir problem değildir ve sıklıkla anne karnında ölüm gerçekleşir. Büyük ve septalı kistik higromalarda, hidrops eşlik edenlerde fetusun akıbeti daha kötü olacaktır. Bazen kistik higromanın zamanla düzeldiği izlenir. Bebeğin doğumdan sonra tamamen normal yaşam sürdüğü de olabilmektedir.